亳州市新筛中心又确诊1例罕见遗传代谢病

   近日，亳州市新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例先天性遗传代谢病——甲基丙二酸血症。

   本次确诊的患儿在出生72小时后常规采血进行了新生儿遗传代谢病筛查，庆幸的是除了三种传统项目，家长还选择了串联质谱筛查。该患儿在出生后10天就因出现嗜睡、惊厥、食量少等症状到医院就诊，因临床症状特异性不强不能明确诊断，只能对症治疗。3天后串联质谱筛查的结果高度怀疑为甲基丙二酸血症，亳州市新筛中心工作人员立即通知患儿家长，并与孩子的主治医生取得联系，商定了孩子的初步治疗方案，同时与孩子家长联系沟通，留取孩子的血样和尿样，尽快做基因及尿有机酸等进一步检测分析，最终确诊为甲基丙二酸血症（维生素B12无反应型）。由于及时发现，及时干预，该名患儿正在接受规范治疗，目前情况稳定。

   孩子的父母随后在新筛中心工作人员的建议下做了基因检测，验证了孩子的致病基因来自父母的遗传。即父母都是杂合子,在他们的孩子中平均有1/4的人会患病,1/2是杂合子,1/4是正常。上述检测结果，在这对父母的二胎孕育过程中可以提前检查、提前干预，为健康宝宝的出生做好充分的准备。

   新生儿遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应的疾病。该类疾病的治疗关键是早发现早干预，但难点是临床表现特异性不强，无法明确诊断。串联质谱技术可以同时检测一滴血中40余种氨基酸和酰基肉碱，进行定性和定量分析，对多种氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢病进行快速的筛查。

   目前，在我市新筛中心串联质谱筛查结果为异常的孩子，其确诊要做的基因及尿有机酸检测都是免费的，而且对于确诊患儿的治疗或转诊以及可能需要的困难救助新筛中心负责全程协助，争取让每名患儿得到及时、规范治疗的同时少跑冤枉路、少花冤枉钱。